Случай пациента, который действительно заставил меня подумать о нейропластичности и существовании коннектопатий.
Пациент, соматически здоровый, в 17 лет начинает ощущать беспокойство и неловкость в правой руке. Затем, в руке развивается скованность. В 19 лет повторяется та же картина в правой ноге, а вправой руке возникает дистоническая установка в виде сгибания ладони, некоторое сгибание в локтевом суставе и небольшое отведение руки за спину. Пациент обращается за медицинской помощью, ему назначают анаприлин (т.к. на фоне дистонии, даже когда поза не выражена, формируется тремор, расцененный как эсенциальный), на некоторое время состояние стабилизируется. Однако, через несколько лет, пациент поступает в клинику с теми же жалобами, против которых эта терапия не эффективна. В клинике пациента осматривают, фиксируют дистонию, назначают препараты L-допы, которые стабилизируют пациента, но через пару лет он вновь возвращается, и терапия вновь не эффективна. В этот момент мы и смотрим его на консилиуме.
Пациент более 12 часов не принимал лекарств. Объективно, скованности и дистонии в конечностях нет. Все пробы на олигобрадикинезию отрицательные (движения плавные, быстрые, их вариабельность не уменьшена). Но есть тремор, причем генерализованный. Было замечено, что тремор этот непостоянен: около 3-4 секунд наблюдается тремор всего тела (весьма, при этом, дифференциируемый от озноба или стрессового), затем на мгновенье он прекращается и возникает вновь.
Коллеги предполагают, что видят перед собой случай болезни Сегавы (погуглите или я позже о ней расскажу), но я не согласился и один из опытных коллег меня поддержал.
Концепция такая:
Изначально у пациента возникло чувство беспокойства в руке, которое он начал "гасить", сначала намеренно, затем неосознанно напряжением мышц (отсюда, по теории, гласящей, что нейроны, активирующиеся одновременно, образуют связи, формирование единой цепи "чувство-напряжение" с переходом в дистонию). Затем, некоторое время спустя, схожим образом происходит в ноге, а на момент осмотра - во всем теле (так как разницы тремора между левой и правой половины нет). Соответственно, порочный круг, формирующийся в мозгу пациента, не дает ему расслабить мышцы, так как сразу же возникнет ощущение беспокойства. Это сродни RLS (Restless Legs Syndrome, Синдром Беспокойных Ног), но только в виде RHS (Restless Human Syndrome, официально не озвучен и не существует, но, как видно из случая, - возможен). Не исключено, что причина тут именно в особенностях коннектома пациента - его нейроны оказались патологически связаны, что маскируется под такой нетипичный синдром Сегавы.
К сожалению, я не знаю дальнейшей судьбы пациента (т.к. он не мой), но терапия в обоих случаях одинаковая - подбор дозы L-допы. Но в случае RHS есть надежда на излечение с помощью когнитивно-поведенческой терапии. Хотя, гарантировать этого, к сожалению, нельзя.
Пациент, соматически здоровый, в 17 лет начинает ощущать беспокойство и неловкость в правой руке. Затем, в руке развивается скованность. В 19 лет повторяется та же картина в правой ноге, а вправой руке возникает дистоническая установка в виде сгибания ладони, некоторое сгибание в локтевом суставе и небольшое отведение руки за спину. Пациент обращается за медицинской помощью, ему назначают анаприлин (т.к. на фоне дистонии, даже когда поза не выражена, формируется тремор, расцененный как эсенциальный), на некоторое время состояние стабилизируется. Однако, через несколько лет, пациент поступает в клинику с теми же жалобами, против которых эта терапия не эффективна. В клинике пациента осматривают, фиксируют дистонию, назначают препараты L-допы, которые стабилизируют пациента, но через пару лет он вновь возвращается, и терапия вновь не эффективна. В этот момент мы и смотрим его на консилиуме.
Пациент более 12 часов не принимал лекарств. Объективно, скованности и дистонии в конечностях нет. Все пробы на олигобрадикинезию отрицательные (движения плавные, быстрые, их вариабельность не уменьшена). Но есть тремор, причем генерализованный. Было замечено, что тремор этот непостоянен: около 3-4 секунд наблюдается тремор всего тела (весьма, при этом, дифференциируемый от озноба или стрессового), затем на мгновенье он прекращается и возникает вновь.
Коллеги предполагают, что видят перед собой случай болезни Сегавы (погуглите или я позже о ней расскажу), но я не согласился и один из опытных коллег меня поддержал.
Концепция такая:
Изначально у пациента возникло чувство беспокойства в руке, которое он начал "гасить", сначала намеренно, затем неосознанно напряжением мышц (отсюда, по теории, гласящей, что нейроны, активирующиеся одновременно, образуют связи, формирование единой цепи "чувство-напряжение" с переходом в дистонию). Затем, некоторое время спустя, схожим образом происходит в ноге, а на момент осмотра - во всем теле (так как разницы тремора между левой и правой половины нет). Соответственно, порочный круг, формирующийся в мозгу пациента, не дает ему расслабить мышцы, так как сразу же возникнет ощущение беспокойства. Это сродни RLS (Restless Legs Syndrome, Синдром Беспокойных Ног), но только в виде RHS (Restless Human Syndrome, официально не озвучен и не существует, но, как видно из случая, - возможен). Не исключено, что причина тут именно в особенностях коннектома пациента - его нейроны оказались патологически связаны, что маскируется под такой нетипичный синдром Сегавы.
К сожалению, я не знаю дальнейшей судьбы пациента (т.к. он не мой), но терапия в обоих случаях одинаковая - подбор дозы L-допы. Но в случае RHS есть надежда на излечение с помощью когнитивно-поведенческой терапии. Хотя, гарантировать этого, к сожалению, нельзя.
