
Полезные скрининги в роддоме
Надо сказать, что любые исследования новорожденных детей в силу их крохотности и незрелости могут дать недостоверный результат. Я нередко встречаю непрошедших аудиоскрининг детей или детей с ложноположительными результатами неонатального скрининга. Это не должно пугать, но должно быть перепроверено в самое ближайшее время.
1. Аудиоскрининг — первичная проверка слуха
Примерно каждый тысячный ребенок рождается с нарушением слуха. Очень важно как можно раньше выявить проблему — в идеале сразу, но хотя бы до 6 месяцев. Слух критически важен для развития речи. Если начать слуховую реабилитацию рано, то развитие речи детей с врожденным нарушением слуха будет такое же, как у детей с нормальным слухом. Подробнее об этапах скрининга мы рассказываем в нашей Школе беззаботного родительства «Первые объятия» (ссылка доступна после бесплатной регистрации на заглавной странице школы).
2. Кардиоскрининг — первичное исключение врожденных пороков сердца
Врожденные пороки сердца встречаются в 6—8 раз чаще, чем нарушение слуха. Если порок серьезный, он нарушает кровоснабжение всего организма или его частей, и потому требует как можно более ранней коррекции, чтобы не навредить развитию. Не стоит путать его с проведением эхокардиографии (ЭхоКГ, или УЗИ сердца) в роддоме. Это высокоинформативный метод, но он дорогой, субъективный (зависит от опыта исследователя) и часто приводит к лишним тревогам, поскольку выявляет нормальные отверстия в сердце новорожденного, которые впоследствии закроются, но нередко преподносятся родителям как патология или как минимум как что-то, за чем надо следить (то есть делать повторные ЭхоКГ).
3. Неонатальный скрининг («пяточка») — исключение пяти наследственных болезней обмена веществ
Вот эти пять болезней: галактоземия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). Все эти заболевания связаны с нарушением биохимических процессов (не хватает каких-то веществ или они дефектные) и прогрессируют с течением времени. То есть они вообще не заметны у младенцев, зато потом накапливаются необратимые эффекты. При этом если начать лечение вовремя, то прогресс можно остановить или резко затормозить. Именно поэтому скрининг проводится так рано. В Москве список расширен до 11 заболеваний. В будущем ожидается развитие этого скрининга до 50-60 разных врожденных заболеваний обмена, как в странах с развитой медициной, однако брать больше крови у малыша при этом не потребуется. Уже сейчас можно сделать этот расширенный список и у нас, но только в платных лабораториях.