DT
Некоторое время назад мне попался разбор клинического случая от New England Journal of Medicine, который будет важен для всех, кто считает, что деменция – это болезнь пожилых.
Итак, поехали. Только суть.
В клинику обращается 31-летний мужчина с 3-х летней историей когнитивного (интеллектуального) снижения, паркинсонизмом (экстрапирамидные знаки), распадом социальных аспектов качества жизни (незаинтересованность в семье, друзьях, работе, своем будущем).
У такого пациента важность имеет хронология появления дефицита, особенно поведенческого. В данном случае, с 28-ми лет у мужчины появились странности в поведении:
▫️ неожиданные, очень спонтанные покупки вещей, которые не могла позволить себе семья. Он не придавал этому отношения, был безучастен к тревоге и вопросам супруги (сейчас многие себя узнали)
▫️ далее присоединяется тревожность, апатичность, появляется тенденция к употреблению алкоголя.
▫️ рождение ребенка не вызывает у него какого-либо интереса, он совершенно не заботится о малыше. По мере прогрессирования болезни жена понимает, что ему нельзя доверять ребенка. Он забывает даже о простейших вещах при обслуживании ребенка.
▫️ он уходит с работы (работал учителем), пытается делать своё дело, однако по заключению потребителей – он ведёт дело плохо, безучастно. Со временем теряет способность совершать покупки.
▫️ во время вождения пьяным (!) его останавливает полиция и направляет в клинику, где ему ставят глубокую депрессию.
▫️ в последующем происходит грубый распад памяти, внимания, отсутствие эмоциональности при общении с другими, значительно оскудняется речь. Присоединяется паркинсонизм + активный тремор и миоклонус.
Ему делают МРТ и выявляют признаки серьезной атрофии левой височной доли, а также выявляют симметричную атрофию вещества головного мозга в основном за счет лобных долей. Это наводит врачей на мысль о нейродегенерации.
Соответственно формируется дифференциальный диагноз ради ответа на вопрос – что может вызывать такую историю и находки на МРТ?
Эта часть разборов – критически важна для практикующего врача. В разделе дифференциального диагноза помимо того, что обсуждается перечень возможных причин – важным является описание хода мысли врачей. Как они вычеркивают те или иные причины, и как те или иные причины принимают за вероятное объяснение болезни. Поехали:
✏️ деменция. Не исключают. Но размышляют над типом деменции.
✏️ психиатрические заболевания (обсуждается биполярное расстройство, депрессия, шизофрения). Исключают по анамнезу.
✏️ нейродегенеративные заболевания. Самый обширный раздел. Болезнь Крутцефальда-Якоба, вирусные энцефалиты, васкулиты, паранеопластические синдромы, аутоиммунные энцефалиты, токсико-метаболические заболевания, анемии, дефициты витаминов, болезни желёз, почек, печени, сифилис, некоторые инфекционные процессы (болезнь Лайма), митохондриальные заболевания, болезни накопления жиров. ⬅️ всё отрицательно.
По логике исключения всего – останавливаются на деменциях. Согласно паттерну поражения мозга отмечаемому на МРТ в динамике (смотри снимки) предполагают лобно-височную дегенерацию. Задаются вопросом: учитывая что лобно-височные дегенерации характерны для пациентов старше 60 лет нет ли тут какой-то генетики? Находят, что 10-15% этих болезней аутосомно-доминантные мутации.
Т.к. деменции это болезни «включения белков» – смотрят что может копить? Понимают, что могут копиться белки: tau, TDP43, FUS. Два последних исключают, т.к. они ассоциированы с БАС (❗️запомнить, на случай пациента с БАС и тяжелой деменцией). Получаются что это лобно-височная дегенерация обусловленная tau-белком у молодого пациента.
Подключают генетиков (у пациента настороженность на болезни с нарушением поведения и деменции по женской линии). Ищут, что в генетике может отвечать за накопление tau-белка?
Умные генетики секвенируют пациента по tau-белку (МАРТ ген) в 17 хромосоме и выявляют глютаминово-аргининовую мутацию в 389 кодоне. Т.е. глютамин заместил аргинин в 389 кодоне 17 хромосомы, что приводит к накоплению tau-белка, что приводит к лобно-височной дегенерации.
Итак, поехали. Только суть.
В клинику обращается 31-летний мужчина с 3-х летней историей когнитивного (интеллектуального) снижения, паркинсонизмом (экстрапирамидные знаки), распадом социальных аспектов качества жизни (незаинтересованность в семье, друзьях, работе, своем будущем).
У такого пациента важность имеет хронология появления дефицита, особенно поведенческого. В данном случае, с 28-ми лет у мужчины появились странности в поведении:
▫️ неожиданные, очень спонтанные покупки вещей, которые не могла позволить себе семья. Он не придавал этому отношения, был безучастен к тревоге и вопросам супруги (сейчас многие себя узнали)
▫️ далее присоединяется тревожность, апатичность, появляется тенденция к употреблению алкоголя.
▫️ рождение ребенка не вызывает у него какого-либо интереса, он совершенно не заботится о малыше. По мере прогрессирования болезни жена понимает, что ему нельзя доверять ребенка. Он забывает даже о простейших вещах при обслуживании ребенка.
▫️ он уходит с работы (работал учителем), пытается делать своё дело, однако по заключению потребителей – он ведёт дело плохо, безучастно. Со временем теряет способность совершать покупки.
▫️ во время вождения пьяным (!) его останавливает полиция и направляет в клинику, где ему ставят глубокую депрессию.
▫️ в последующем происходит грубый распад памяти, внимания, отсутствие эмоциональности при общении с другими, значительно оскудняется речь. Присоединяется паркинсонизм + активный тремор и миоклонус.
Ему делают МРТ и выявляют признаки серьезной атрофии левой височной доли, а также выявляют симметричную атрофию вещества головного мозга в основном за счет лобных долей. Это наводит врачей на мысль о нейродегенерации.
Соответственно формируется дифференциальный диагноз ради ответа на вопрос – что может вызывать такую историю и находки на МРТ?
Эта часть разборов – критически важна для практикующего врача. В разделе дифференциального диагноза помимо того, что обсуждается перечень возможных причин – важным является описание хода мысли врачей. Как они вычеркивают те или иные причины, и как те или иные причины принимают за вероятное объяснение болезни. Поехали:
✏️ деменция. Не исключают. Но размышляют над типом деменции.
✏️ психиатрические заболевания (обсуждается биполярное расстройство, депрессия, шизофрения). Исключают по анамнезу.
✏️ нейродегенеративные заболевания. Самый обширный раздел. Болезнь Крутцефальда-Якоба, вирусные энцефалиты, васкулиты, паранеопластические синдромы, аутоиммунные энцефалиты, токсико-метаболические заболевания, анемии, дефициты витаминов, болезни желёз, почек, печени, сифилис, некоторые инфекционные процессы (болезнь Лайма), митохондриальные заболевания, болезни накопления жиров. ⬅️ всё отрицательно.
По логике исключения всего – останавливаются на деменциях. Согласно паттерну поражения мозга отмечаемому на МРТ в динамике (смотри снимки) предполагают лобно-височную дегенерацию. Задаются вопросом: учитывая что лобно-височные дегенерации характерны для пациентов старше 60 лет нет ли тут какой-то генетики? Находят, что 10-15% этих болезней аутосомно-доминантные мутации.
Т.к. деменции это болезни «включения белков» – смотрят что может копить? Понимают, что могут копиться белки: tau, TDP43, FUS. Два последних исключают, т.к. они ассоциированы с БАС (❗️запомнить, на случай пациента с БАС и тяжелой деменцией). Получаются что это лобно-височная дегенерация обусловленная tau-белком у молодого пациента.
Подключают генетиков (у пациента настороженность на болезни с нарушением поведения и деменции по женской линии). Ищут, что в генетике может отвечать за накопление tau-белка?
Умные генетики секвенируют пациента по tau-белку (МАРТ ген) в 17 хромосоме и выявляют глютаминово-аргининовую мутацию в 389 кодоне. Т.е. глютамин заместил аргинин в 389 кодоне 17 хромосомы, что приводит к накоплению tau-белка, что приводит к лобно-височной дегенерации.
