C
https://medicalxpress.com/news/2020-02-unraveling-mechanisms-ventricular-enlargement-linked.html
Известно, что у пациентов с шизофренией отмечается увеличение объемов желудочков мозга, причем причина этого отклонения неясна. В результате исследования, результаты которого опубликованы в Nature Communications, удалось выявить ген, при исчезновении (делеции) которого у подопытных мышей замедляется биение ресничек на внутренней поверхности желудочков, и сами желудочки увеличиваются в объеме. Ген Dgrc8 у человека расположен на участке 22q11.2, который отсутствует у пациентов с "синдромом делеции 22q11.2". При этом синдроме риск развития шизофрении возрастает в 30 раз, поэтому не исключено, что нарушение работы гена Dgrc8 может иметь отношение к наблюдаемому при шизофрении увеличению желудочков.
Более того, исследователям удалось проследить механизм патологии: они установили, что делеция гена снижает экспрессию двух микроРНК-молекул - miR-382-3p и miR-674-3p, при этом происходит повышение экспрессии рецептора Drd1 на поверхности ресничек, а сами реснички замедляют свою работу.
Следует учесть, что предметом исследования была мышиная модель синдрома, в то время как шизофрения связана не только с синдромом делеции 22q11.2 - болезнь вызывается сочетанием разнообразных генетических вариаций и мутаций с факторами внешней среды.
Известно, что у пациентов с шизофренией отмечается увеличение объемов желудочков мозга, причем причина этого отклонения неясна. В результате исследования, результаты которого опубликованы в Nature Communications, удалось выявить ген, при исчезновении (делеции) которого у подопытных мышей замедляется биение ресничек на внутренней поверхности желудочков, и сами желудочки увеличиваются в объеме. Ген Dgrc8 у человека расположен на участке 22q11.2, который отсутствует у пациентов с "синдромом делеции 22q11.2". При этом синдроме риск развития шизофрении возрастает в 30 раз, поэтому не исключено, что нарушение работы гена Dgrc8 может иметь отношение к наблюдаемому при шизофрении увеличению желудочков.
Более того, исследователям удалось проследить механизм патологии: они установили, что делеция гена снижает экспрессию двух микроРНК-молекул - miR-382-3p и miR-674-3p, при этом происходит повышение экспрессии рецептора Drd1 на поверхности ресничек, а сами реснички замедляют свою работу.
Следует учесть, что предметом исследования была мышиная модель синдрома, в то время как шизофрения связана не только с синдромом делеции 22q11.2 - болезнь вызывается сочетанием разнообразных генетических вариаций и мутаций с факторами внешней среды.
