Синдром Жубера редкое наследственное аутосомно-рецесивное, клинически и генетически гетерогенное заболевание.
Кардинальные признаки синдрома:
-порок развития головного мозга, вовлекающий область задней черепной ямки;
-лицевой дизморфизм;
-наличие в клинической картине диффузной мышечной гипотонии и атаксии, а также симптомов поражения ствола мозга в виде нарушений дыхания и глазодвигательной апраксии.
Самым типичным диагностическим признаком синдрома Жубер является наличие так называемого «симптома молярного зуба» – характерные изменения на МРТ головного мозга, внешне похожие на разрез зуба. Это проявление говорит о наличии нарушений формирования стволовых элементов мозга.
У большинства пациентов имеются экстрацеребральные симптомы, наиболее часто включающие патологию почек и глаз, в связи с чем предложено называть данную группу заболеваний церебелло-окуло-ренальными синдромами (ЦОРС).
Прогноз вариабелен, но чаще всего неблагоприятный, специфического лечения не разработано.