Генетическое исследование: ученые осуществили полноэкзомное секвенирование 909 пациентов народности Коса (Южная Африка) и 917 здоровых добровольцев. По словам Джона Макклеллана из Вашингтонского университета (г. Сиэтл), у каждого пациента был выявлен уникальный набор мутаций и большая часть выявленных редких мутаций, имеющих патологическое значение, затрагивала разные гены. "Это говорит о том, что у большинства пациентов с шизофренией имеются свои, отличные от других пациентов генетические предпосылки заболевания. Этот факт помогает объяснить наблюдаемое разнообразие клинической картины, а также разнообразие реакций на медикаменты".
"Мы также смогли продемонстрировать, что риск шизофрении возрастает с каждой добавочной патологической мутацией. Наличие такой зависимости уже давно предполагалось, но оно было впервые продемонстрировано именно в нашем исследовании."
Отчет об исследовании опубликован в журнале Science. Выявленные у пациентов мутации затрагивают гены, экспрессия которых повышена в тканях мозга, а также гены, влияющие на функционирование синапсов.
"Полученные результаты хорошо согласуются с эволюционной моделью шизофрении", - считает доктор Макклеллан. "Шизофрения часто развивается у людей, среди непосредственных предков которых не было случаев заболевания, при этом сами пациенты, как правило, оставляют малочисленное потомство. Данные говорят о том, что в развитии заболевания повинны новые либо недавно возникшие патологические мутации."
По словам исследователей, обработка данных, полученных в шведской популяции, с помощью методов, использованных в популяции народности Коса, дает схожие результаты. Это говорит в пользу полученных результатов, потому что результаты многих генетических исследований шизофрении не удается реплицировать в других популяциях.
https://www.medscape.com/viewarticle/924828