Сегодня хочу рассказать вам об очень серьёзном заболевании. Возможно, вы уже слышали о
СМА — спинальной мышечной атрофии.
Это группа редких генетических заболеваний —
возникает из-за дефекта в гене SMN1🧬. Такой дефект встречается в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. При СМА человек быстро теряет нервные клетки (мотонейроны), которые должны контролировать мускулатуру: постепенно атрофируются мышцы, отвечающие за движение конечностей, дыхание, глотание
(вот здесь можно почитать подробнее ВниманиеСМА.рф)Если заболевание такое редкое, почему я решил о нём рассказать?Носителем заболевания может быть и здоровый человек (каждый 40-й житель РФ). Если оба родителя являются носителями дефектного гена, вероятность рождения ребенка со СМА возрастает.
Поэтому с самого рождения ребёнка очень важно следить за ключевыми этапами его развития, чтобы при необходимости вовремя начать терапию и не допустить гибели мышц. Поскольку заболевание всё-таки очень редкое, на простом осмотре педиатр, который не видит малыша 24/7, может просто не заметить начальных признаков или отнести слабые проявления к проявлениям другого заболевания.
Какие признаки должны привлечь внимание родителей?В возрасте
до 6 месяцев это может быть частое дыхание животом, слабость в ручках и ножках, слабый плач и кашель, плохой контроль головы (не держит голову) или сложности с глотанием. А
с 6 до 18 месяцев — регресс физического развития, неспособность самостоятельно перевернуться и сидеть без поддержки.
Если вас что-то насторожило, не нужно паниковать. Но обязательно запишитесь к своему педиатру и всё ему опишите в подробностях или обратитесь к детскому неврологу.
Оставлю ссылку на сайт о ранних признаках СМА «
Внимание, СМА». Там каждый симптом проиллюстрировали видео, чтобы точно ни с чем не спутать.
Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма», не заменяет консультацию врача
239614/c&g/06.21/0
#реклама #текстпредставлен#реклама #текстпредставлен